Je suis un chirurgien orthopédique pédiatrique qui a développé une carrière de clinicien scientifique. Mon principal axe de recherche est l’étiologie de la scoliose idiopathique (SI). Je travaille dans un laboratoire axé sur la pathophysiologie de cette maladie et j’ai constitué une vaste biobanque de familles atteintes de scoliose idiopathique (comprenant environ 3 000 individus issus de plus de 700 familles), dans le but de définir la pathogenèse de ce trouble.
L’IS est reconnue comme une maladie génétique complexe, mais notre compréhension des fondements génétiques responsables de l’initiation et de la progression de l’IS est limitée. Le traitement de ces jeunes patients, qui sont en grande majorité des femmes et des individus par ailleurs « normaux », par des attelles et/ou des interventions chirurgicales est déchirant, car le traitement est uniquement axé sur la courbure de la colonne vertébrale, le résultat du problème, et non la cause du problème. Les courbures vertébrales progressives ont un impact significatif sur les facteurs psychologiques, esthétiques et de qualité de vie de l’individu, de la famille et de la santé publique tout au long de la vie, ce qui représente un fardeau énorme pour notre société.
Mes recherches sont axées sur la détermination des gènes, des voies moléculaires et des mécanismes fonctionnels liés à ce phénotype et au développement axial de la colonne vertébrale. Au fil du temps, j’ai orienté les travaux à partir de l’étude des tissus pathologiques, des gènes candidats, de la reconnaissance de la maladie familiale, de la nécessité d’une grande cohorte d’étude, des analyses STRP/SNP à l’échelle du génome et de la cartographie fine, et du séquençage de l’exome NextGen pour l’identification de variantes génétiques privées rares liées à l’IS. J’ai fait des progrès significatifs avec une population bien phénotypée, à la fois en termes d’identification des zones génomiques qui peuvent contribuer à ce trouble, et avec l’identification de variants privés rares au sein des familles qui sont potentiellement liés au phénotype observé, suivi par des preuves fonctionnelles dans des modèles animaux qui maintiennent la validité de la construction.
