équipe du Professeur Nancy Miller
Hospital for Children of Colorado, Etats-Unis

Projet sélectionné et financé conjointement avec la Scoliosis Research Society

Mieux comprendre les mutations du gène KIF7 chez l’homme associés à la SIA et à leur réactivité aux œstrogènes

La scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est la déformation de la colonne vertébrale la plus fréquente chez l’enfant. Elle touche 2 à 3 % de la population pédiatrique, les déformations étant traditionnellement plus sévères chez les filles.

Les soins conservateurs et chirurgicaux entraînent des coûts personnels, familiaux et sociétaux importants pour les patients et les systèmes de santé. Comprendre les raisons de cette affection particulière, pourrait permettre la pise au point de meilleurs moyens de diagnostiquer et de traiter ces personnes.

Chez certaines personnes atteintes d’AIS, l’équipe du Pr Nancy Miller a découvert un changement génétique dans un gène connu sous le nom de KIF7 qui pourrait être lié à la scoliose. Le produit du gène KIF7 contrôle certaines des principales voies biologiques qui déterminent l’asymétrie gauche/droite et certains aspects de l’organisation cellulaire.

L’équipe a pu développer un modèle animal de scoliose chez le poisson zèbre en créant une mutation dans ce gène. Ce projet de recherche développera ce travail en partant des changements génétiques spécifiques identifiés chez les patients AIS et en étudiant ces changements dans des cultures de tissus.

L’équipe étudiera également comment ces changements génétiques sont affectés par l’exposition aux œstrogènes, étant donné que l’AIS sévère est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. L’équipe espère que ces travaux permettront de nouvelles thérapies potentielles liées à cette affection courante.

Durée de la recherche : 2 ans